Esclerosis múltiple
Síntomas de la esclerosis múltiple.
Clasificación y recursos externos
Especialidad
Neurología
Vista de las dificultades para caminar de una persona con esclerosis múltiple. Animal locomotion, 1887.
La causa de la enfermedad es desconocida, aunque se sabe que el desarrollo de ella se asocia con una serie de factores tales como infecciones virales, parasitosis, tabaquismo, deficiencia de vitamina D, toxinas ambientales y/o dietéticas.[2] [4] [7] [6]
La inflamación en la EM se caracteriza por una infiltración linfocítica que produce daño en la mielina y en los axones. Inicialmente la inflamación es transitoria y es seguida de una remielinización variable, de forma tal que el comienzo de la enfermedad suele caracterizarse por períodos de disfunción neurológica seguidos de una recuperación total. Sin embargo, a medida que avanza en el tiempo, los cambios patológicos predominantes consisten en un aumento importante de la actividad de microglias, proliferación de astrocitos y gliosis junto a una neurodegeneración extensa y crónica, correlacionándose con una acumulación progresiva de discapacidad.[8] [9]
El cuadro clínico de la EM es muy hetérogeneo e incluye un amplio espectro de síntomas, pudiendo encontrar pacientes con manifestaciones neurológicas leves hasta casos con una enfermedad rápidamente progresiva y discapacitante. Se distinguen diversos fenotipos de la EM, principalmente formas recurrentes (con brotes) y poca discapacidad y formas progresivas con discapacidad acumulativa.[2] [3] [7] [10]
La EM se diagnostica cuando en la evaluación neurológica se encuentran síntomas y signos compatibles, acompañado de la demostración por resonancia magnética (IRM) de lesiones desmielinizantes en el sistema nervioso central. Los criterios de McDonald actualizados en 2017 son los admitidos internacionalmente para el diagnóstico de EM. El tratamiento consiste en fármacos que retrasan la acumulación de lesiones (tratamiento modificador de la enfermedad), tratamiento para las recaídas (brotes), tratamiento sintomático y de rehabilitación. Se recomienda un diagnóstico y tratamiento oportunos con el fin de prevenir la progresión de la discapacidad.
Índice
Descripción
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La esclerosis múltiple se caracteriza por dos fenómenos:
* Aparición de focos de desmielinización esparcidos en el cerebro y parcialmente también en la médula espinalcausados por el ataque del sistema inmunitario contra la vaina de mielina que recubre los nervios.
* Las neuronas, y en especial sus axones se ven dañados por diversos mecanismos.
Como resultado, las neuronas del cerebro pierden parcial o totalmente su capacidad de transmisión, causando los síntomas típicos de adormecimiento, cosquilleo, espasmos, parálisis, fatiga y alteraciones en la vista.
En la variante remitente-recurrente también se ha detectado inflamación en el tejido nervioso y transección axonal, o corte de los axones de las neuronas, lo que hace que las secuelas sean permanentes.
Clasificación
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Gráfica representando las posibles evoluciones de la enfermedad.
Se han definido cuatro subtipos de esclerosis múltiple, no obstante, la primera manifestación de la enfermedad suele considerarse como un subtipo aparte denominado síndrome clínico aislado.[2] [6] [11] [12] [13] [14] [15] [16]
* Síndrome clínico aislado es un primer evento con síntomas y signos objetivos que reflejan un trastorno neurológico de tipo inflamatorio desmielinizante, que dura al menos 24 horas y que ocurre en ausencia de fiebre o infección. De demostrarse posteriormente que se trata de una esclerosis múltiple éste pasa a ser su «primer ataque». Los síntomas de presentación generalmente son monofocales y evolucionan de forma aguda o subaguda durante días a semanas, con o sin recuperación completa afectando principalmente al nervio óptico, la médula espinal, el tronco encefálico o el cerebelo.[17] [18] [19]
* Recurrente-remitente (EMRR) es la forma más común de la enfermedad presentándose en el 85% de los casos, se caracteriza por exacerbaciones periódicas imprevisibles de disfunción neurológica («ataques» o «brotes») que duran semanas o meses, alternados por períodos de resolución completa o parcial de los síntomas («remisiones»).[13] [15] [20] [21] [22] [23]
* Secundaria progresiva (EMSP) se presenta tras 10 a 20 años de una EMRR. Consiste en un empeoramiento progresivo y gradual de la discapacidad con o sin exacerbaciones agudas. Entre un 30 y un 50% de los pacientes con la forma recurrente-remitente eventualmente evolucionarán a una forma secundaria progresiva.[13] [15] [21] [22] [23] [24]
* Primaria progresiva (EMPP) alrededor del 10% al 15% de los pacientes lo presenta. En este subtipo no se presentan los ataques o brotes, comienza de manera insidiosa y empeora gradualmente desde el inicio de la enfermedad progresando más rápido en su incapacidad respecto de los otros subtipos.[13] [16] [22] [23] [25]
* Progresiva-recurrente (EMPR) (o también, progresiva-remitente o progresiva-recidivante). Esta clasificación representa el subtipo más agresivo de la enfermedad que afecta entre un 3% a un 5% de los casos. Progresa en forma continua desde el inicio de la enfermedad, presentando exacerbaciones severas periódicas. Este subtipo se considera una forma más severa de la EMPP.[13] [15] [16] [22] [23]
La actividad de la enfermedad se establece considerando:
* Cantidad de brotes en un tiempo determinado.
* Grado de discapacidad.
* Lesiones cerebrales visibles en la resonancia magnética.
La enfermedad se considera «no activa», cuando los tres parámetros mencionados no han avanzado.[1]
Historia
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La descripción más antigua de una probable esclerosis múltiple se encuentra en la Saga de Thorlak, de Torlak de Islandia (1133-1193) donde se menciona la ceguera, sordera y los disturbios del lenguaje de Halla, una mujer vikinga, que se habría recuperado milagrosamente. Así mismo en un texto relacionado se describe el caso de otra mujer llamada Halldora que padecía de parálisis entre 1193 y 1198 cuyo cuadro clínico se corresponde con una EM remitente-recurrente.[26] [27]
Robert Hooper (1773-1835), un patólogo británico y médico en ejercicio, Robert Carswell (1793-1857), profesor británico de patología, y Jean Cruveilhier (1791-1873), un profesor de anatomía patológica francés, fueron los primeros en describir la enfermedad con ilustraciones médicas y detalles clínicos, pero no lo identificaron como una enfermedad distinta. Para ser más exactos, Carswell describió lesiones que eran "remarcables lesiones de la médula espinal acompañadas de atrofia".[28] [29]
También usando el microscopio, el patólogo sueco Georg Eduard von Rindfleisch (1836–1908) anotó en 1863 que las lesiones asociadas estaban distribuidas alrededor de los vasos sanguíneos.
Basándose en esto, Jean-Martin Charcot (1825-1893), un neurólogo francés, resumió los datos anteriores y realizó importantes contribuciones con las observaciones clínicas y patológicas propias. Reconoció la esclerosis múltiple (a la que denominó sclérose en plaques disséminées como una enfermedad distinta y separada).
Tras los trabajos de Charcot, varios investigadores como Eugène Devic (1858-1930), Jozsef Balo (1895-1979), Paul Ferdinand Schilder (1886-1940) y Otto Marburg (1874-1948) encontraron casos especiales de la enfermedad que ahora se conocen como formas limítrofes de la esclerosis múltiple, ya que algunos autores los clasifican como esclerosis múltiple y otros no. Estos casos son un caso clínico especial, la enfermedad de Devic, también conocida como esclerosis múltiple óptico-espinal o neuromielitis óptica, NMO), tres formas patológicas (esclerosis concéntrica de Balo, esclerosis de Schilder (o esclerosis difusa) y Esclerosis de Marburg, también llamada esclerosis aguda o esclerosis maligna), una forma asociada (neuropatía periférica autoinmune) y una enfermedad asociada (encefalomielitis diseminada aguda o ADEM).
Epidemiología
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Desde la casi completa erradicación de la poliomielitis, la esclerosis múltiple es ―tras la epilepsia― la enfermedad neurológica más frecuente entre los adultos jóvenes y la causa más frecuente de parálisis en los países occidentales. Afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas, en particular a las mujeres.
Los primeros síntomas suelen aparecer en personas entre los 20 y los 40 años, pero también se puede presentar en niños o sobre los 50 años. En niños y personas jóvenes la incidencia en mujeres es el doble que la de los hombres; por otro lado, en paciente sobre 50 años, la incidencia es igual en ambos sexos.[2]
La EM es casi inexistente en en los africanos negros y en las poblaciones indígenas de América y Oceanía.[8]
En general, uno de cada 25 hermanos de un individuo con la enfermedad también se verá afectado. Si un gemelounivitelino se ve afectado, existe hasta un 50 % de probabilidad que el otro gemelo también enferme. Pero solo uno de cada 20 gemelos bivitelinos se verá afectado si su hermano ha enfermado. Si uno de los padres está afectado por la enfermedad, cada uno de los hijos tendrá una probabilidad de 1 entre 40 de desarrollarla de adulto.
Dos estudios realizados en Canadá y Gran Bretaña muestran la siguiente tabla de probabilidades de enfermar según el grado de parentesco:
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